După mutaţia factorului V Leiden, mutaţia protrombinei reprezintă a 2-a cauză de trombofilie ereditară, fiind demonstrată în ~ 20% din cazuri. Astfel, aceasta mutaţie a fost confirmată la pacienţi cu tromboză idiopatică a venei porte sau a sinusurilor cerebrale, paciente cu tromboze venoase în cursul administrării contraceptivelor orale, precum şi la gravide care prezintă complicaţii ale sarcinii (retard de creştere intrauterină, apoplexie utero-placentară). Tocmai am făcut analize de sânge pentru mutația factorului V Leiden și nu am nicio mutație. Pe de altă parte, am o prezență a mutației în starea heterozigotă. Medicul meu nu era sigur la ce să răspundă, vă întreb dacă va fi necesar un tratament și mai ales dacă fiica mea de 21 de ani trebuie să facă și ea analizele. Mutatia protrombinica (factor II) « Înapoi la Analize medicale de laborator. Informaţii generale şi recomandări. Mutaţia genei protrombinei a fost descoperită în 1996 de către Poort şi colaboratorii săi. După mutaţia factorului V Leiden, mutaţia protrombinei reprezintă a 2-a cauză de trombofilie ereditară, fiind Analize medicale pentru Factor V Leiden - mutația HR2 (H1299R) in cadrul MedLife. Valori optime analiza Factor V Leiden - mutația HR2 (H1299R), interpretarea rezultatelor si recomandari. Ca urmare a acestei mutaţii, factorul V Leiden este inactivat de 10 ori mai lent decât cel normal şi persistă mai mult timp în circulaţie, cea ce conduce la o generare crescută de trombină şi astfel, la hipercoagulabilitate 2;3. Analizele genetice au indicat faptul că această mutaţie este responsabilă de 85-90% din cazurile de rezistenţă la APC 4. DQulCPb.

mutatia factorului v leiden